La hemofilia es un trastorno genético hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para producir coágulos de sangre, proceso necesario para detener el sangrado. Esto da como resultado que las personas sangren durante más tiempo después de una lesión, que se formen hematomas (moretones) con facilidad y un mayor riesgo de sangrado dentro de las articulaciones o el cerebro.
Aquellos con un caso leve de la enfermedad pueden tener síntomas solo después de un accidente o durante una cirugía. El sangrado en una articulación puede resultar en daño permanente, mientras que el sangrado en el cerebro puede resultar en cefaleas crónicas, convulsiones o disminución del nivel de conciencia.
Hay dos tipos principales de hemofilia: hemofilia A, que se produce debido a bajas concentraciones de factor VIII de la coagulación (antihemofílico A), y la hemofilia B, que se produce por bajas concentraciones de factor IX de la coagulación (factor antihemofílico B, Christmas). Por lo general, se heredan de los padres a través de un cromosoma X que lleva un gen no funcional. Rara vez se puede producir una nueva mutación durante el desarrollo temprano o se puede desarrollar hemofilia más adelante en la vida debido a la formación de anticuerpos contra un factor de coagulación. Otros tipos incluyen la hemofilia C, que se produce debido a niveles bajos de factor XI (factor antihemofílico C), y la parahemofilia, que se produce debido a niveles bajos de factor V (proacelerina, factor lábil). La hemofilia adquirida se asocia con cánceres, trastornos autoinmunitarios y embarazo. El diagnóstico consiste en analizar la sangre para determinar su capacidad de coagulación y las concentraciones de los factores de coagulación.
El tratamiento consiste en reemplazar los factores de coagulación sanguíneos faltantes. Esto se puede hacer de forma regular o durante episodios hemorrágicos. El reemplazo puede realizarse en el hogar o en hospital. Los factores de coagulación se obtienen a partir de sangre humana o mediante métodos recombinantes. Hasta el 20% de las personas desarrollan anticuerpos contra los factores de coagulación, lo que dificulta el tratamiento. La desmopresina se puede usar en personas con hemofilia A leve. Los estudios de terapia génica se encuentran en los primeros estudios en humanos.
La hemofilia A afecta aproximadamente a 1 de cada 5,000 a 10,000 personas, mientras que la hemofilia B afecta aproximadamente 1 de cada 40,000 varones al nacer. Como la hemofilia A y B son trastornos recesivos ligados al cromosoma X, las mujeres rara vez se ven gravemente afectadas. Algunas mujeres con un gen no funcional en uno de los cromosomas X pueden presentar síntomas leves. La hemofilia C ocurre por igual en ambos sexos y se encuentra principalmente en judíos asquenazi. En el siglo XIX, la hemofilia B era común en las familias reales de Europa. La diferencia entre la hemofilia A y B se determinó en 1952. La palabra proviene del griego haima αἷμα que significa sangre y philia φιλία que significa amor.
A continuación algunas referencias bibliográficas de interés:
1. Hemofilia y Anestesia. Rafael Py Gonçalves Flores. Rev Bras Anestesiol. 2004;54:6:865-871.
El estado de Río Grande do Sul tiene 497 pacientes hemofílicos (Hemocenter, Porto Alegre; septiembre de 2003); datos que podrían estar subestimados si consideramos el número de pacientes no diagnosticados por deficiencias del sistema sanitario, por estar asintomáticos o por no haber sido sometidos a procedimientos quirúrgicos. De cualquier manera, cuando esta población diagnosticada es sometida a procedimientos quirúrgicos, merece una atención especial y un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud informados sobre la enfermedad, incluyendo hematólogo, anestesiólogo y cirujano.
La hemofilia es una tendencia hemorrágica que afecta casi exclusivamente a los hombres (enfermedad recesiva relacionada con cromosoma X). En el 85% de los casos es por deficiencia de factor VIII (factor antihemofílico A), llamándose hemofilia A o hemofilia clásica. En aproximadamente el 15% de los casos hay deficiencia de factor IX (factor antihemofílico B, Christmas), hemofilia B. La incidencia de hemofilia A es 1:5,000 o 10,000 varones, clasificándose como leve, moderada o grave.
Si el factor VIII de la coagulación es inferior a 1% es una situación grave; moderado entre 1 y 5%; y leve si está por encima del 5%. La concentración plasmática normal de factor VIII varía de 0.5 U/mL a 1.5 U/mL, y cada U/mL corresponde al 100% de factor VIII encontrado en 1 mL de plasma. El diagnóstico de laboratorio de hemofilia A se confirma por un TPTa prolongado y deficiencia de factor VIII (factor antihemofílico A), niveles normales de factor IX (factor antihemofílico B, Christmas) y factor von Willebrand (factor XIII). Los pacientes hemofílicos pueden presentar hemorragias espontáneas o por traumatismos. El sangrado espontáneo es más común en la hemofilia grave. Las articulaciones son en general las más afectadas, pero cualquier otra parte del cuerpo, incluido el sistema nervioso central (SNC), puede sufrir una hemorragia espontánea. En la infancia, el sangrado puede manifestarse como máculas o hematoma, pero a medida que el niño crece, la hemorragia intraarticular (hemartrosis) pueden ser más frecuentes. La actitud familiar de proteger a estos niños puede promover graves trastornos psicológicos en algunas personas.El tratamiento de la hemofilia es complejo porque la deficiencia de una proteína de coagulación afecta a varios sistemas corporales y se refleja en la capacidad de adaptación psicosocial. El tratamiento de los pacientes hemofílicos ha mejorado a lo largo de los años. Como consecuencia de este avance, es importante que los nuevos conocimientos, especialmente los relacionados con la terapia sustitutiva, sean dominados no solo por los hematólogos sino también por todo el equipo clínico-quirúrgico. Según lo descrito, un equipo multidisciplinario, del que forma parte el anestesiólogo, tiene que estar involucrado cuando los pacientes con hemofilia son sometidos a procedimientos quirúrgicos. El anestesiólogo debe encargarse de adoptar los abordajes más adecuados para los pacientes hemofílicos, participando activamente en el equipo médico, manteniendo la comunicación necesaria con clínico, cirujano y hematólogo. [Ver artículo completo]
2. Iatrogenic fracture of the proximal tibia as a complication of knee manipulation under anaesthesia in a haemophilia patient with an ipsilateral stiff knee secondary to a supracondylar non-union of the femur. EC Rodriguez-Merchan. Haemophilia. 2012 Jul;18(4):e354-6. Anestesia general. El procedimiento se llevó a cabo bajo cobertura con factor de coagulación VIII (antihemofílico A). El paciente recibió un bolo preoperatorio que continuó recibiendo cada 8 h hasta el día 1 del posoperatorio, luego se redujeron la dosis e intervalos desde el día 2-15 del posoperatorio. Los niveles plasmáticos de factor VIII se mantuvieron entre 0.96-1.6 UI/mL). Posteriormente, el paciente recibió un bolo diario de 40 UI/kg para cubrir la rehabilitación posoperatoria durante varias semanas después de la cirugía. La hemostasia fue eficaz, se consideró muy buena. No se utilizó tromboprofilaxis y no se desarrollaron eventos adversos trombóticos. [Ver artículo completo]
3. Perioperative anaesthesia and coagulation management of haemophilia patients receiving total hip and knee replacement arthroplasty: Experience from a case series. Sibei Li. J Orthop Surg (Hong Kong). Sep-Dec 2019;27(3):2309499019874931.
– Objeto: Informar sobre 13 casos exitosos de la tríada anestesia, sangre y coagulación (protocolo ABC) en artroplastías totales en pacientes hemofílicos, su viabilidad y seguridad.
– Métodos: Se obtuvo toda la información clínica de los 13 casos. Se incluyeron pacientes con hemofilia tipo A, sometidos a artroplastía total de cadera o artroplastía total de rodilla con el protocolo ABC en hospital académico desde diciembre de 2014 a noviembre de 2018, y se analizaron las características demográficas perioperatorias según el método.
– Resultados: Los 13 pacientes se sometieron satisfactoriamente a las cirugías con el protocolo ABC. No se observó hemorragia masiva en el perioperatorio. La hemorragia media fue 876.92 ± 592.86 mL. El cambio medio en la hemoglobina fue de 5.42 ± 2.43 g/dl a los 5 días del posoperatorio. El volumen medio de la transfusión alogénica fue de 1.23 ± 1.35 unidades y el volumen medio de autotransfusión fue de 237.5 ± 76.93 ml. El consumo (pérdida) medio de factor VIII de coagulación por articulación intervenida fue de 458.26 ± 226.45 UI/kg en todos los casos. No se presentaron complicaciones perioperatorias graves.
– Conclusión: El método ABC fue un modo de manejo apropiado para los pacientes que recibieron artroplastía total de cadera y/o artroplastía total de rodilla con hemofilia leve o moderada. Sin embargo, se necesita evidencia más sólida proveniente de muestras más grandes.
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